التحليل الجينومي الترانسكريبتومي لمرضى السكري من النوع الثاني — كوهورت الرياض
Simulated Case Study
This case study uses simulated data to demonstrate the statistical methodology, analysis workflow, and reporting standards we apply to real client projects. No actual patient or institutional data is represented.
RNA-seq · DESeq2 · GSEA · Network Analysis
إشعار السرية
جميع البيانات المعروضة في دراسة الحالة هذه هي بيانات محاكاة تحاكي البنية الإحصائية لمجموعة البيانات الأصلية. تظل هوية المريض واسم المستشفى وملفات التسلسل الخام سرية تامة. لا يُكشف عن أي بيانات جينومية حقيقية.
نظرة عامة على المشروع
نُفِّذ هذا المشروع بالتعاون مع وحدة أبحاث الغدد الصماء في أحد كبرى المستشفيات الثالثية بالرياض. ضم المشروع 120 مشاركاً — 60 مشخَّصاً بداء السكري من النوع الثاني و60 شاهداً معيَّنين حسب العمر والجنس — مع جمع عينات الدم الكامل لتسلسل RNA الكتلي (100bp paired-end، Illumina NovaSeq 6000).
استهدف المشروع الكشف عن الجينات ذات التعبير التفاضلي والمسارات الأكثر إثراءً في مجموعة سكانية عربية، وهي مجموعة ممثَّلة تمثيلاً ناقصاً في قواعد بيانات الجينوم الكبرى. استُخدمت سير عمل تحليلية كاملة — من ضبط جودة الملفات الخام حتى تحليل الشبكات — لتوليد توقيع جيني مؤلف من 5 جينات بقيمة AUC بلغت 0.91 في عينة التحقق.
النتائج الرئيسية
- ✓847 differentially expressed genes (542 upregulated, 305 downregulated)
- ✓Top enriched pathways: TNF signaling, PI3K-Akt, oxidative phosphorylation
- ✓Hub genes identified: IRS1, SIRT1, ADIPOQ
- ✓AUC = 0.91 for a 5-gene diagnostic signature in the Arabian cohort
الأساليب التحليلية
- ▹Quality control: FastQC & MultiQC on raw FASTQ files
- ▹Read trimming: Trimmomatic (adapter removal, quality filtering)
- ▹Alignment: STAR aligner → human reference genome GRCh38
- ▹Gene quantification: featureCounts (GENCODE v44 annotation)
- ▹Differential expression: DESeq2 — |log2FC| ≥ 1.5, padj < 0.05
- ▹Pathway enrichment: GSEA (KEGG, Gene Ontology — Biological Process)
- ▹Network analysis: STRING database v12 + Cytoscape (hub gene identification)
- ▹Visualization: EnhancedVolcano, ComplexHeatmap, ggplot2